Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.
Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).
В небольшом меньшинстве женщины Х-хромосома, которая содержит здоровый ген, не работает. Эти женщины могут затем развивать мышечную дистрофию Дюшенна, но это чрезвычайно редкие случаи. Некоторые носители могут проявлять небольшие симптомы заболевания, такие как увеличение кровотока, мышечная слабость и отечность теленка.
Единственный способ выяснить наследственную мышечную дистрофию - генетический анализ, благодаря которому можно точно знать риск передачи болезни детям. По оценкам, около трети случаев мышечной дистрофии Дюшенна рождаются у матерей, которые не являются здоровыми носителями. В этом случае заболевание связано с новой мутацией гена дистрофина, который не был передан родителями. К сожалению, этот случай не может быть предвиден, кроме как путем проведения дородовой проверки на всех нерожденных детей населения, которые в настоящее время не практикуются.
Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.
Анализ АФП при беременности
Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.
Мышечная дистрофия и мутации гена
Однако следует учитывать, что около 33% испытуемых, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, рождаются у матерей-носителей; поэтому эти случаи не связаны с передачей родителями, а с новыми генетическими мутациями гена для производства дистрофина. Если болезнь вызвана новой мутацией, очень маловероятно, что у одной и той же матери может быть другой больной ребенок.
Быстрое развитие молекулярной генетики в последние годы привело к реальной революции в диагностической области. Самый важный аспект, по сравнению с традиционными методами, связан с умением выполнять точные, надежные и, прежде всего, быстрые лабораторные испытания, начиная с минимального количества материала, иногда даже из одной ячейки.
Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:
- Ошибку при уточнении срока беременности.
- Имеет место быть многоплодная беременность.
- Проблемы с почками.
- Грыжа пупка у плода.
- Аномалии нервного столба.
- Аномалии брюшной стенки.
- Иные физиологические пороки.
Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.
Пренатальная диагностика относится к набору исследований, инструментальных и лабораторных, с помощью которых можно следить за состоянием здоровья и благополучием плода в течение беременности. Это использование направлено на выявление заболеваний, которые влияют на плод на генетическую, инфекционную, ятрогенную или экологическую основу. Различные методы позволяют идентифицировать некоторые многофакторные мальформативные патологии, хромосомные аномалии и генетические заболевания, чей специфический дефект известен, а также наличие генома инфекционных агентов.
Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.
Анализ PAPP-A при беременности
Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.
Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются. Передовым материнским возрастом предыдущего ребенка, страдающим хромосомной аномальной семейной историей патологий материнской патологии материнской патологии и других ситуаций высокого риска. Амниоцентез состоит из вывода амниотической жидкости тонкой иглой через стенку брюшной стенки под контролем ультразвука.
Виллоцентез, более инвазивный метод, чем амниоцентез, позволяет проводить пренатальную диагностику с помощью хорионного ворсинга от плаценты: также в этом случае игла вводится под ультразвуковым контролем через материнский живот. Решение о необходимости проведения пренатальной диагностики во время беременности может быть затруднено, но помните, что вам не следует прибегать к таким диагностическим методам, если вы этого не хотите. Пренатальная диагностика должна требоваться только в том случае, если информация, предоставленная анализом, действительно важна для пары, что оправдывает риск отзыва, чтобы идентифицировать некоторые типы анализа.
Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:
- Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
- Имеют возраст более 35 лет.
- Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
- Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
- Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
- Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
- До беременности родители подвергались облучению.
Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.
Показания для анализов на генетику при беременности
В области наследственной мышечной дистрофии психологическая поддержка направлена как на людей с мышечной дистрофией, так и на их родственников. Цель состоит в том, чтобы помочь им справиться с трудными моментами, связанными с течением болезни или связанными с проблемами, связанными с осложнениями момента.
Перечислим инвазивные методы
Жизнь детей с наследственной болезнью, такой как мышечная дистрофия, похожа на восхождение на гору, тем выше она будет, когда мы сможем сказать: «Я сделал это»! И чудесный взгляд, который мы увидим на саммите, будет вознаграждением за каждое усилие и каждую боль.
Ежегодно на планете появляются на свет около 8 миллионов малышей с генетическими отклонениями. Конечно, можно не задумываться над этим и надеяться, что вас это никогда не коснётся. Но, именно поэтому сегодня все большую популярность набирает генетический анализ при беременности.
Можно положиться на судьбу, но не всё возможно предсказать, и лучше попытаться предупредить огромную трагедию в семье. Многих наследственных заболеваний можно избежать, если вы пройдёте лечение ещё на стадии планирования беременности. А все что вам необходимо – это пройти предварительную консультацию у врача генетика. Ведь именно ваши ДНК (ваше и мужа) определяют состояние здоровья и наследственные признаки вашего ребёнка…
Когда в семействе генетических и трансмиссивных хромосомных заболеваний имеются случаи, они могут очень помочь изучить их присутствие в клетках-предшественниках или в самом эмбрионе до того, как женщина станет беременной. По возможности можно использовать техники. Диагноз можно получить двумя разными способами. Пред-имплантационная генетическая диагностика с использованием пред эмбрионов, где изучаются эмбрионы до их переноса в матку. Пред-имплантационная генетическая диагностика с использованием ооцитов, где ооциты анализируются до их оплодотворения, то есть до образования эмбрионов. Парами, которым предложен генетический диагноз, являются те, в которых женщина является носителем хромосомной перестройки и где мужской партнер обладает нормальным кариотипом.
Как уже было сказано, консультироваться с данным специалистом необходимо ещё на стадии планировании беременности. Врач сможет прогнозировать здоровье будущего малыша, определит риск появления наследственных заболеваний, подскажет какие исследования и генетические анализы необходимо провести, чтобы избежать наследственных патологий.
Циклически эти женщины имеют последовательные аборты. Какова предварительная имплантация генетического диагноза с использованием эмбрионов? В некоторых случаях пара рискует, что генетические изменения в плоде могут произойти из-за генетического наследства женщины; предимплантационная генетическая диагностика позволяет очень ранний диагноз, позволяющий идентифицировать генетические и хромосомные изменения в эмбрионе до того, как он перенесен в материнскую матку. Этот метод позволяет выбирать и переносить только те эмбрионы, которые были диагностированы как нормальные в матке.
Генетический анализ, который проводится как в период планирования, так и при беременности выявляет причины невынашивания, определяет риск врождённых пороков развития и наследственных болезней у плода, при воздействии тетрагенных факторов перед зачатием и в период беременности.
Обязательно следует проконсультироваться у генетика, если:
После надлежащего информирования и после того, как он принял участие в программе ЭКО, пациент проходит гормональное лечение фолликулярной стимуляции. Все полученные зрелые ооциты затем осеменятся для получения эмбрионов. На третий день проводится биопсия каждого эмбриона, которая имеет все условия для имплантации, а одна из ее клеток берется с микроманипулятором. Эмбрионам присваивается код и хранится в инкубаторе до завершения исследования.
Снятые клетки обрабатывают, чтобы облегчить изучение их генетического материала, чтобы узнать, был ли затронутый им эмбрион, или нет, наследственным заболеванием. После того, как анализ каждого из эмбрионов завершен, выбраны те, у кого нет генетических или хромосомных мутаций, а затем перенесены в матку женщины. Эмбрионы, представляющие мутацию, будут отброшены.
- будущей маме больше 35 лет;
- в семье есть наследственные заболевания;
- родился ребёнок с врождёнными пороками развития;
- воздействовали вредные факторы при зачатии или в период беременности (рентген, прием некоторых медикаментов, радиация);
- в период беременности будущую маму настигла острая вирусная инфекция (токсоплазмоз, краснуха, ОРВИ, грипп);
- если у женщины были выкидыши или мертворожденные;
- беременные, которые входят в группу риска по биохимическому анализу и УЗИ.
Генетические анализы и исследования которые проводятся во время беременности
Одним из основных методов определения нарушений в развитии плода является внутриутробное обследование, которое проводится при помощи УЗИ или биохимических исследований. При УЗИ плод сканируют - это совершенно безопасный и безвредный метод. Первое УЗИ проводят в 10-14 недель. Уже на этом сроке, возможно, диагностировать хромосомные патологии плода. Второе плановое УЗИ проводят в 20-22 недели, когда уже определяется большинство отклонений в развитии внутренних органов, лица и конечностей плода. На 30-32 неделе УЗИ помогает определить более мелкие пороки в развитии плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. На сроках 10-13 и 16-20 недель проводят генетический анализ крови при беременности, определяются биохимические маркеры. Вышеперечисленные методы называют неинвазивными. Если при этих анализах выявляют патологии, то назначают инвазивные методы обследования.
Что такое предконцепционная генетическая диагностика с использованием ооцитов? В случае предварительной имплантации генетической диагностики с использованием эмбрионов пара должна знать, что для охвата беременности без наследственных заболеваний необходимо выбрать здоровые эмбрионы. Это включает отбрасывание эмбрионов, пораженных этим заболеванием.
Значительный научный прогресс представлен возможностью получения диагноза этой генетической или хромосомной патологии до образования эмбриона. Ячейка, которую уже имеет ооцит, называется второй полярной корпускулой. Только те яйца, которые являются здоровыми, будут оплодотворены.
При инвазивных исследованиях медики «вторгаются» в полость матки: берут материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, что даёт возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдварса и другие. Инвазивными методами являются:
- биопсия хориона - клетки забирают из будущей плаценты при помощи пункции передней брюшной стенки. Её проводят на сроке 9-12 недель. Процедура длится недолго, результат будет на 3-4 день, вероятность выкидыша - 2%. Но если обнаружат генные патологии, то возможно прерывание беременности на ранних сроках;
- амниоцентез - анализ амниотической жидкости на 16-24 неделе беременности. Это наиболее безопасный метод, т.к. процент осложнений составляет не более 1%. Но результат придётся ждать долго, так как специалисты «растят» клетки, а этот процесс требует времени;
- кордоцентез - пункция пуповины плода с последующим забором из неё крови, проводится на сроке 20-25 недель. Это очень точный анализ, который выполняется в течение 5-ти дней;
- плацентоцентез - пробы клеток из плаценты, содержащие клетки плода. Риск осложнений-3-4%.
При проведении данных процедур велик риск осложнений, поэтому генетический анализ беременной и плода проводят по строгим врачебным показаниям. Кроме пациенток из группы генетического риска, эти анализы проводят женщинам в случае риска заболеваний, 
передача которых связана с полом ребёнка. Так, к примеру, если женщина является носителем гена гемофилии, то она может передать его только сыновьям. При исследовании можно выявить наличие мутаций.
Этот метод не применим к сперматозоидам, поэтому его использование ограничивается идентификацией наследственной патологии из материнского запаса. Наиболее подходящими парами для этого диагноза являются те, в которых женщина является носителем хромосомной реорганизации, особенно в случае реципрокных или Робертсонских транслокаций, когда был подтвержден нормальный кариотип партнера-партнера пациента. Этот метод позволяет получить на 94, 1% полярных корпускулах с хорошей хромосомной морфологией для изучения.
Генетический анализ обязательно должны сдать женщины
В этом случае он получает гормональную индукционную терапию для фолликулярной стимуляции. Все зрелые ооциты пациента подвергаются генетическому исследованию путем биопсии полярного тела с использованием микроманипулятора. Код присваивается каждому ооциту, а затем сохраняется в инкубаторе.
Данные анализы проводят только в дневном стационаре под контролем УЗИ, потому что женщина после их проведения должна несколько часов находиться под наблюдением специалистов. Ей могут назначить приём медикаментов для профилактики возможных осложнений.
При использовании данных методов диагностики можно выявить до 300 из 5000 генетических заболеваний.
Чтобы убедиться в этом, прежде чем делать какой-либо предконцепционный диагноз, важно оценить реактивы в препарате лимфоцитов одного и того же пациента. Как только здоровые ооциты изолированы, они будут осеменены интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов. Поэтому все полученные эмбрионы будут полезны для имплантации; те, которые не используются, а не отбрасываются, могут быть заморожены и в конечном итоге использованы в будущем.
Этот тип диагностики особенно рекомендуется для пар, которые по своей этической и моральной склонности предпочитают отбор гамет по сравнению с эмбрионами и позволяют тем женщинам с высоким риском продуцирования ооцитов, несущих хромосомные изменения, чтобы увеличить их шансы на зачатие ребенка здоровый.
